As doenças chamadas mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas herdadas e raras. Todas as MPS são herdadas conforme um padrão recessivo, o que significa que algumas pessoas podem ser portadoras da doença, mas não ter MPS efetivamente. A MPS II é diferente das outras MPS porque sua herança é ligada ao cromossomo X, o que significa que ela afeta principalmente os homens.
Pessoas com MPS não têm uma quantidade suficiente ou não têm quantidade alguma de uma enzima necessária para quebrar um açúcar chamado mucopolissacarídeo ou glicosaminoglicano (GAG). Por isso, os GAGs se acumulam em todo o corpo, podendo causar danos às células.
Existem sete tipos de doenças MPS e cada uma envolve a deficiência de diferentes enzimas que são necessárias para quebrar os GAGs. Todas as doenças MPS são progressivas, o que significa que elas pioram ao longo do tempo. Elas também são heterogêneas, o que significa que elas podem afetar diferentes pessoas de diferentes maneiras, muitas vezes resultando em um espectro de gravidade de leve a gravemente afetado.
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